Insidan
CF-lungorna
Cystisk fibros är en ärflig genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i CFTR-genen.
Denna gen påverkar produktionen av CFTR-protein, som verkar på cellernas yta för att reglera produktionen av slem i lungorna och magsafter i magsäcken.
Mutationerna minskar mängden CFTR-proteiner på cellernas yta eller påverkar hur proteinet verkar.
Det i sin tur påverkar alla slembildande körtlarna i kroppen så att slemmet blir segt och täpper till luftvägar och flera andra organ, såsom bukspottkörteln, levern och gallan.
Det sega slemmet orsakar främst problem i lungorna där slemmet fastnar och utgör grogrund för kroniska infektioner och inflammation, vilket i sin tur leder till permanenta lungskador i längden.
Ansamling av slemmet i lungorna
Lungorna har ett tunt lättflytande vattnigt skikt – ASL (airway surface liquid, ASL) som skyddar lungorna och hjälper cillerna att rensa bort slem och bakterier.
Vid Cystisk fibros där CFTR kanalen inte fungerar eller inte finns förs det in mindre salter och vätska till lungan, vilket medför att det vattniga, skyddande vätskeskiktet närmast cellväggen – Airway surface Liquid ASL – tycks vara uttorkat och mindre djupt än hos en frisk person (det ljusblå/grå i bilderna nedan).
Vilket medför att cilliernas (flimmerhårens) rörlighet minskar avsevärt och deras förmåga att transportera bort slem försvåras och slemmet ansamlas. Slemmet blir även segt av att vid CF så återabsorberas vanligtvis natrium från lungorna tillbaks till epitelcellerna och då följer vatten med ut från lungorna, vilket normalt då torkar ut slemmet så det blir segt.
Det sega slemmet orsakar främst problem i lungorna där slemmet fastnar och utgör grogrund för kroniska infektioner och inflammation, vilket i sin tur leder till permanenta lungskador i längden.
För att få slemmet lösare?
Detta kan hjälpas av att natriumklorid tillförs (vid våra inhalationer) så hämmas återabsorbtionen och även tillförseln av klorid vilket medför att mer vätska stannar kvar i lungorna och på så vis gör slemmet lösare.
Här utgör alltså både natrium och klorid två tillskott till CF-slemmet, som annars har för lite natriumklorid.
När slemmet fylls med vatten och även det tunna vätskeskiktet närmast cellväggen Airway Surface Liquid ASL får mer vätska, fungerar även lungornas rengöringssystem med hjälp av ciliernas rörelser bättre och slemmet blir mer löst och lossnar lättare
från bronkväggen och kan på så vis evakueras ut med hjälp av olika andningstekniker.
Läs mer om biokemiska förändringar och ASL vid fysisk träning
De bakterier som trivs i lungorna på en person med CF är dock ofarliga för alla som har friska lungor och det finns inga risker att leva nära någon som har CF.
Kaftrio
Kaftrio ökar CFTR-protein på cellernas yta och förbättrar aktiviteten hos det defekta CFTR-proteinet.
Dessa Cftr-modulerare är de första läkemedlen som behandlar grundorsaken till Cystisk Fibros.
Kaftrio anses för dyrt av svenska staten och därför har Sveriges CF patienter ej tillgång till läkemedlet.